MyOme presentou datos dun póster na conferencia da Sociedade Americana de Xenética Humana (ASHG) que se centrou na puntuación de risco polixénico integrado (caIRS), que combina a xenética con factores de risco clínicos tradicionais para mellorar a identificación de individuos de alto risco para a enfermidade coronaria. (CAD) en diversas poboacións.
Os resultados demostraron que o caIRS identificou con maior precisión os individuos con alto risco de desenvolver enfermidades coronarias, especialmente dentro das categorías de risco clínico límite ou intermedio e para os individuos do sur de Asia.
Tradicionalmente, a maioría das ferramentas e probas de avaliación do risco de CAD foron validadas nunha poboación relativamente reducida, segundo Akash Kumar, MD, PhD, xefe médico e científico de MyOme.A ferramenta máis usada, a Ecuación de cohorte agrupada (PCE) da enfermidade cardiovascular aterosclerótica (ASCVD), depende de medidas estándar como os niveis de colesterol e o estado da diabetes para predecir un risco de CAD a 10 anos e orientar as decisións sobre o inicio do tratamento con estatinas, sinalou Kumar. .
Integra millóns de variantes xenéticas
As puntuacións de risco polixénico (PRS), que agregan millóns de variantes xenéticas de pequeno tamaño de efecto nunha única puntuación, ofrecen o potencial de mellorar a precisión das ferramentas de avaliación de riscos clínicos ", continuou Kumar.MyOme desenvolveu e validou unha puntuación de risco integrada que combina un PRS de ascendencia cruzada co caIRS.
Os principais achados da presentación mostraron que o caIRS mellorou significativamente a discriminación en comparación co PCE en todas as cohortes de validación e ascendencia probadas.O caIRS tamén identificou ata 27 casos adicionais de CAD por cada 1.000 individuos no grupo PCE límite/intermedio.Ademais, os individuos do sur de Asia presentaron o aumento máis substancial da discriminación.
"A puntuación de risco integrada de MyOme pode mellorar a prevención e a xestión da enfermidade na atención primaria ao identificar a persoas con risco elevado de desenvolver CAD, que doutro xeito poderían perderse", dixo Kumar."Notablemente, o caIRS foi significativamente eficaz para identificar os individuos do sur de Asia en risco de padecer CAD, o que é crucial debido á súa taxa de mortalidade case dobre de CAD en comparación cos europeos".
A presentación do póster de Myome titulouse "A integración de puntuacións de risco polixénico con factores clínicos mellora a predición de risco a 10 anos de enfermidade coronaria".
Hora de publicación: 10-nov-2023